Magyarországon már az újszülöttek 90%-át átvizsgálják a SMA-betegség szempontjából.

Az újszülötteket automatikusan 27 különböző kórkép szűrésének vetik alá, míg az SMA szűrés csak a szülők beleegyezésével valósul meg.

A Szegedi Tudományegyetem (SZTE) közkapcsolati igazgatóságának csütörtöki tájékoztatása szerint már az újszülöttek 90%-át szűrik a gerinc eredetű izomsorvadás (SMA) betegségre. Ez a hír különösen jelentős, hiszen ötven évvel ezelőtt Szegeden indult el a magyarországi újszülöttkori szűrés, amely azóta is kiemelkedő szerepet játszik a csecsemők egészségének védelmében.

A közlemény szerint jelenleg minden Magyarországon született újszülöttől vesznek vérmintát, alapesetben a 48. és 72. életóra között. Lehetnek kivételek, így koraszülött esetén, vagy ha az emésztőrendszert kikerülő, parenterális táplálást, illetve transzfúziót kap a baba. A programban minden szülészet részt vesz, és az otthon születetteknél is le kell venni a vérmintát.

A mintavétel során az újszülöttek sarkát megszúrják, majd néhány csepp vért tesznek egy speciális szűrőkártyára, melyet pár órányi szárítás elküldenek a születési helytől függően a két - szegedi vagy budapesti - szűrőlabor egyikébe. A beérkezés napján elkezdődik a minták feldolgozása, majd a rá következő munkanapon elkészül az eredmény.

Tavaly 77 500 gyermek született Magyarországon, mintegy felük szűrését Szegeden végezték el. Automatikusan 27 kórképre szűrik az újszülötteket, e vizsgálatokban a részvételi arány 99 százalék fölötti. Az SMA még nincs benne az automatikus szűrőpanelben.

Jelenleg a részvételhez szükséges egy beleegyező nyilatkozat aláírása, de ennek ellenére a részvételi arány megközelíti a 90 százalékot - mondta Monostori Péter, az SZTE Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere-betegségek Szűrővizsgálati Laboratóriumának vezetője a közleményében.

Bereczki Csaba, az SZTE Gyermekgyógyászati Klinika vezetője hangsúlyozta, hogy a kiszűrt újszülöttek esetében elengedhetetlen a további genetikai vizsgálatok elvégzése a diagnózis megerősítése érdekében. Ezt követően az érintett újszülöttek a megfelelő szakorvosokhoz kerülnek, akik az adott betegség kezelésére specializálódtak. Az országos munkamegosztás keretében Szegeden végzik a veleszületett, kiszűrt anyagcsere-betegségek genetikai hátterének alapos vizsgálatát.

Az SZTE-n végrehajtott fejlesztések, például a nemrégiben átadott Szekvenáló Központi Laboratórium révén, ma már rendkívül gyorsan elérhetővé vált a kritikus állapotú újszülöttek genetikai diagnózisa - olvasható a közleményben.