Egy különleges génszerkesztési eljárás révén sikerült megmenteni egy csecsemő életét, aki egy ritka genetikai rendellenességgel küzdött.
Egy mindössze 9 és fél hónapos kisfiú forradalmi lépést tett a tudomány történetében: ő az első beteg, akit sikeresen kezeltek személyre szabott génszerkesztéssel egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség következtében. Az orvosi közösség a New England Journal of Medicine című neves tudományos folyóiratban osztotta meg ezt az áttörő eredményt, amely új lehetőségeket nyithat a ritka betegségek kezelésének terén.
KJ a CPS1-deficiencia nevű állapotban szenved, amely 1,3 millió újszülöttből csupán egyet érint. A betegség során a szervezet nem tudja megfelelően lebontani az ammóniát - ez az anyag rendkívül mérgező, és gyors felhalmozódása akár halálhoz is vezethet.
A kutatók egy innovatív alap szerkesztési technikát alkalmaztak, amely a CRISPR génszerkesztés egyik legfejlettebb és legprecízebb formáját képviseli. A génszerkesztő eszközöket zsírmolekulákba (lipidekbe) rejtve juttatták el a kisfiú vérkeringésébe. Ezzel a célzott megközelítéssel a szerek közvetlenül a májsejtekhez érkeztek, ahol sikerült kijavítani a DNS-ben lévő hibát, pontosan azon a helyen, ahol a betegségért felelős mutáció található.
Három infúziós kezelés után KJ ma már képes normális mennyiségű fehérjét fogyasztani, és ammóniaszintje még vírusos fertőzések idején is stabil maradt – olyan körülmények között, amelyek korábban súlyos tüneteket idéztek volna elő. Testtömege is figyelemre méltó javulást mutatott, súlya a 7. percentilről a 40. percentilre emelkedett.
Dr. Peter Marks, az FDA korábbi tisztviselője úgy véli, hogy ez a módszer "az egyik legforradalmibb technológia", amit valaha tapasztaltak. A különlegessége abban rejlik, hogy hihetetlenül gyorsan alkalmazható más ritka genetikai rendellenességek kezelésére is, így megkerülve a hosszadalmas és anyagilag megterhelő fejlesztési folyamatokat.
Ez a terápia nem csupán egy gyermek életét mentette meg, hanem egy új orvosi korszak ígéretét is hordozza magában. Olyan jövőt sejtet, ahol a genetikai hibák kijavítása nem csupán álom, hanem egy kézzelfogható, életmentő valóság válik.
